МОНОГЕННИ ЗАБОЛЯВАНИЯ
Генетични изследвания при моногенни заболявания
Моногенните заболявания са по-трудни за идентифициране на ембрионален етап от хромозомните заболявания. При прилагането на метода PGT, изследва кръвта на двойката, за да се установи предварително промяната в ДНК, наречена мутация.
При тези групи пациенти, е необходимо да се подготви план за тестване на етапи, който продължава 1-2 месеца. Най-често срещаните моногенни заболявания днес са; средиземноморска анемия ( таласемия ), кистозна фиброза, гръбначна мускулна атрофия ( SMA ), хемофилия, мускулна дистрофия и много други могат бъдат идентифицирани на ембрионален етап чрез анализ на ДНК последователността и PGT анализ.
След установяване на тези мутации, се правят специфични тестове на ембриона. След което ембрионите се оценяват, подбират се здравите ембриони и се трансферират в бъдещата майка.